¿Qué tiene que pasar para que una enfermedad "rara" se convierta en "común"? El ejemplo de la esofagitis eosinofílica

Las enfermedades “raras” son aquellas que afectan a un número reducido de población. En Europa, una patología se define así cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Estas suelen ser crónicas –de origen genético en muchos casos– y con síntomas que pueden variar mucho de una persona a otra. Debido a su baja incidencia, muchas veces son difíciles de diagnosticar y tratar, lo que genera un gran reto para pacientes, familiares y profesionales de la salud.

Lo más normal es que el que obtenga el diagnóstico de una patología de este tipo, que de media tarda seis años en llegar, suela vivir toda su vida como si fuera una enfermedad “rara”. Sin embargo, sí que existe la posibilidad de que deje de serlo y se considere “común”, pero para ello “debe superar de forma sostenida ese umbral de prevalencia, en un número creciente de países y contextos clínicos. Este cambio de categoría suele reflejar un mayor conocimiento, mejores métodos diagnósticos y, en algunos casos, un aumento real de su incidencia”, explican a El Confidencial las doctoras González Mendiola y Ávila Castellanos.

No es común que este cambio se dé, pero sí que puede pasar, como acaba de suceder con la esofagitis eosinofílica (EoE), según informan desde la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC). Se trata de una inflamación crónica del esófago mediada por mecanismos inmunológicos, que ha pasado en apenas dos décadas de ser una enfermedad poco frecuente a convertirse en la principal causa de atragantamientos y dificultad para tragar en niños y adultos jóvenes.

“Varios estudios ya sitúan su prevalencia por encima de este umbral en países como España, Estados Unidos o Alemania, lo que ha llevado a muchos expertos a considerarla una enfermedad emergente y frecuente, al mismo nivel que la enfermedad inflamatoria intestinal, por ejemplo”, explica las doctoras, que son coordinadoras del Grupo de Interés en EoE de la SEAIC.

“Lo que antes se diagnosticaba como un trastorno excepcional, hoy se reconoce como una causa frecuente de disfagia e impactación alimentaria. La esofagitis eosinofílica ha dejado de ser una “enfermedad rara” por varios motivos: mayor concienciación entre los médicos, mejor formación, protocolos diagnósticos más sistemáticos, y una prevalencia que ya alcanza al menos a 1 de cada 1.000 personas en nuestro entorno”, señalan a dos voces.

Eso sí, no solo tienen que aumentar los casos para que la enfermedad cambie de adjetivo, los responsables finales de la categorización oficial como "rara" depende de organismos nacionales o supranacionales como la Comisión Europea, el NIH en Estados Unidos o el Ministerio de Sanidad en España. No obstante, en la práctica clínica, esta consideración se ve reflejada por el consenso de sociedades científicas especializadas –como la EAACI, la AEG, la SEPD o la SEAIC en el caso de la EoE– que actualizan sus guías en función de la evolución epidemiológica.

¿Por qué han aumentado los casos?

El notable aumento de casos se atribuye no solo a una mayor capacidad diagnóstica, sino también a cambios ambientales y del estilo de vida occidental, que parecen favorecer respuestas inmunológicas anómalas frente a alimentos y alérgenos.

Por un lado, las especialistas señalan que no se han incorporado todavía muchas pruebas nuevas, pero ha habido un avance muy importante en el conocimiento: “Sabemos mejor qué síntomas deben hacernos sospechar y en qué tipo de pacientes, ya que en más del 75% de los pacientes con EoE también presentan otras enfermedades alérgicas (rinitis alérgica, dermatitis atópica, alergia a alimentos, etc). También en las guías se determina cómo obtener biopsias más rentables en la endoscopia, y qué hallazgos histológicos son clave para el diagnóstico. Además, se han desarrollado sistemas de puntuación endoscópicos, como el EREFS, y herramientas de evaluación clínica y de calidad de vida que permiten diagnosticar con más precisión y antes”.

TE PUEDE INTERESAR

Las enfermedades que dependen de tu código postal: "Tardamos en encontrar un diagnóstico y tratamiento"

Ana Somavilla Fotografía: Sergio Beleña Martina Bozukova (Mediapool. Bulgaria) Ieva Kniukštienė (Delfi. Lituania) Marlene Erhart (Der Standard. Austria)

Por otro lado, destacan que el incremento de casos no se debe solo a que la detectamos mejor: “También se ha observado un aumento real de la enfermedad, probablemente relacionado con factores ambientales (contaminación) y de estilo de vida: cambios en la microbiota, aumento de la exposición a alérgenos, modificaciones dietéticas, procesamiento de los alimentos y uso de fertilizantes químicos (que aumentan su alergenicidad), menor diversidad microbiana en la infancia, y quizá el abuso de antibióticos o antiácidos en edades tempranas. Todos estos elementos parecen estar favoreciendo un entorno inmunológico propenso a enfermedades alérgicas como la EoE”.

Un punto de inflexión: llega el primer biológico

El reconocimiento de la EoE como una enfermedad crónica ha impulsado el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas. Entre los avances más relevantes destacan técnicas menos invasivas como el string test, la fibroendoscopia nasal o el sistema EndoFLIP, así como escalas de síntomas validadas y nuevos criterios endoscópicos estructurados (EREFS).

Pero el gran hito ha llegado en abril de 2024 con la aprobación por parte de la AEMPS de dupilumab, el primer tratamiento biológico para la EoE en España. Este anticuerpo monoclonal actúa bloqueando las vías inflamatorias IL-4 e IL-13, claves en la fisiopatología de la enfermedad.

La SEAIC ha liderado la elaboración del primer documento nacional de consenso sobre el uso de dupilumab en EoE, publicado en 2025 en el Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology. Este texto identifica los perfiles de pacientes candidatos al tratamiento y sitúa al alergólogo como figura central en un abordaje cada vez más multidisciplinar.